Homem descobre doença rara após sentir dor no quadril durante treino funcional

Uma dor no quadril durante um treino funcional levou o engenheiro de software Guilherme Isidoro, de 31 anos, a descobrir que tinha hipofosfatasia (HPP), uma doença genética rara que enfraquece os ossos e aumenta o risco de fraturas. Antes do diagnóstico, ele sofreu duas fraturas graves, mesmo sem sofrer quedas ou acidentes.

O primeiro episódio ocorreu em fevereiro de 2023, quando Guilherme havia começado a praticar atividades físicas de maior impacto, como corrida e exercícios com saltos. A dor parecia ser apenas uma lesão muscular, mas persistiu por cerca de três meses.

Uma ressonância magnética revelou uma fratura que comprometia cerca de 60% do colo do fêmur esquerdo. Como o osso já estava bastante comprometido, ele precisou passar por uma cirurgia para fixação com três pinos.

“Apesar da dor, nunca imaginei que pudesse estar com o fêmur fraturado. Eu não tinha sofrido nenhum acidente. Convivi com a fratura durante meses porque essa possibilidade simplesmente não passava pela minha cabeça”, lembra.

Após a cirurgia, Guilherme voltou ao trabalho, retomou as atividades físicas e voltou a correr. Pouco tempo depois, porém, começou a sentir uma dor semelhante na perna direita. “Foi quando percebi que havia algo além da primeira fratura. Uma pessoa jovem não deveria apresentar esse tipo de problema sem nenhum trauma”.

Diagnóstico após investigação

A nova lesão levou o engenheiro a procurar diferentes especialistas, entre eles ortopedista, endocrinologista e reumatologista. Cerca de seis meses depois, surgiu a suspeita de hipofosfatasia.

Segundo Guilherme, o diagnóstico foi possível graças ao envolvimento da equipe médica, apesar da raridade da doença.

“Tive a felicidade de encontrar profissionais muito competentes. Mesmo assim, houve momentos de muita angústia. Como ninguém conseguia explicar o que estava acontecendo, cheguei a pensar que talvez nunca descobrisse a causa”, diz.

A hipofosfatasia é causada por alterações no gene ALPL, responsável pela produção da enzima fosfatase alcalina, essencial para a formação dos ossos. Quando essa enzima está reduzida, os ossos ficam mais frágeis, aumentando o risco de dores musculoesqueléticas, fraturas recorrentes e perda precoce dos dentes.

Segundo o médico geneticista Fabrício Maciel Soares, da Mosaico Genética Médica, muitos pacientes passam anos consultando diferentes especialistas antes de receberem o diagnóstico correto.

“A hipofosfatasia costuma dar pistas ao longo da vida, mas elas são vistas de forma isolada. Dor, fraturas, perda dentária precoce e outras alterações acabam sendo tratadas separadamente, quando na verdade fazem parte da mesma doença”, explica.

Sinais de alerta

De acordo com o especialista, fraturas em pessoas jovens sem um trauma importante sempre devem ser investigadas. “Quando uma fratura foge do esperado, é preciso pensar que pode existir algo além. Fraturas por estresse após caminhadas ou corridas leves, dores ósseas persistentes, fraqueza muscular e consolidação lenta dos ossos são alguns sinais que chamam atenção”.

Outro indicativo pode aparecer em um exame de sangue comum. Segundo o médico, níveis baixos da enzima fosfatase alcalina podem ser uma pista importante para identificar a doença.

“O problema é que muitos profissionais costumam dar atenção apenas quando esse marcador está elevado. Em muitos casos, o diagnóstico poderia ter sido feito muito antes”, ressalta.

Atualmente, Guilherme faz acompanhamento médico contínuo e tratamento para proteger os ossos. Seu principal objetivo é conseguir acesso à asfotase alfa (Strensiq), uma terapia de reposição enzimática que atua diretamente na causa da doença e que ainda não está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes adultos.

*Com informações de Metrópoles.

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