Jovem é diagnosticada com Síndrome de Down rara, “Ignorei o sintomas por anos”

Ashley Zambelli mora nos arredores de Detroit, Estados Unidos, e foi diagnosticada com Síndrome de Down aos 23 anos. Ela não apresentava nenhum sintoma, mas em fevereiro deste ano, após testes genéticos, viu que tinha um cromossomo extra.

De acordo com o Daily Mail, Ela tem a forma mais rara da síndrome que afeta 2% dos pacientes. Por conta disso não é simples o diagnóstico.

Ela conta que durante a fase de crescimento enfrentou problemas com luxação do joelho e na mandíbula, afetando seu movimento e causando alta frequência cardíaca.

Zambelli é mãe de duas filhas que também tem a síndrome, “As pessoas dizem ‘você não parece que tem'”. A síndrome dela é conhecida como síndrome de Down em mosaico e não é necessariamente fácil de ser notada:

“Muitas pessoas associam isso como uma deficiência facial. Ter uma condição de mosaico significa que nem sempre é visível a olho nu”.

Síndrome de Down

De acordo com o Ministério da Saúde, o termo “síndrome” significa conjunto de sinais e sintomas, enquanto “down” é uma referência ao sobrenome do médico John Langdon Down, pioneiro no assunto.

“A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.”

Ministério da Saúde

Segundo o Daily Mail, a Síndrome de Down em mosaico têm uma mistura de células. Em alguns casos, há duas cópias do cromossomo 21 e em outros três.

Na forma mais comum, a síndrome causa sintomas como rosto achatado, orelhas pequenas e dificuldades no aprendizado, comunicação e problemas cardíacos.

As informações foram retiradas de Daily Mail e do Ministério da Saúde.

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